1.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 16(9): 1295-300, 2003 Dec.
Artículo
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| MEDLINE
| ID: mdl-14714754
RESUMEN
We describe two brothers with Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome and the 22A-->T (Lys8X) PHF6 mutation, who presented with the symptoms and signs of multiple pituitary hormone deficiency. Biochemical investigations and radiology confirmed growth hormone (GH), thyroid stimulating hormone (TSH) and adrenocorticotrophic hormone (ACTH) as well as gonadotrophin deficiency. They were also found to have optic nerve hypoplasia. This family suggests that the BFL gene product may play an important role in midline neuro-development including the hypothalamo-pituitary axis.
Asunto(s)
Anomalías Múltiples/genética , Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética , Hormonas Hipofisarias/deficiencia , Agenesia del Cuerpo Calloso , Codón sin Sentido/genética , Cuerpo Calloso/patología , Criptorquidismo/complicaciones , Criptorquidismo/diagnóstico , Electroforesis en Gel de Poliacrilamida/instrumentación , Electroforesis en Gel de Poliacrilamida/métodos , Anomalías del Ojo/complicaciones , Anomalías del Ojo/diagnóstico , Expresión Génica/genética , Genes Recesivos/genética , Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/complicaciones , Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/diagnóstico , Terapia de Reemplazo de Hormonas/métodos , Humanos , Hiperbilirrubinemia/complicaciones , Hiperbilirrubinemia/diagnóstico , Hipoglucemia/complicaciones , Hipoglucemia/diagnóstico , Recién Nacido , Imagen por Resonancia Magnética/métodos , Masculino , Nervio Óptico/anomalías , Fisiognomía , Hipófisis/anomalías , Hipófisis/patología , Hormonas Hipofisarias/genética , Hermanos , Síndrome
2.
Acta Paediatr
; 89(6): 730-3, 2000 Jun.
Artículo
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| ID: mdl-10914973
